Leber遗传性视神经病等眼病,历来是国內外医学界难以彻底治愈的遗传性疾病。视神经由视网膜神经节细胞(RGC)轴索组成,因其周围无Schwann细胞,故损伤后不能再生。对于大多数可导致RGC发生不可逆损伤的视神经疾病,即使给予对因治疗,其视功能预后也较差;而对于遗传性视神经疾病,至今尚无有效的治疗方法。
因此,相关的基因治疗研究便逐步受到重视和得以广泛开展,并有望成为某些视神经疾病的可供选择的治疗方法之一。
视神经类四大疾病
(一)Leber 遗传性视神经病
是一种线粒体遗传的疾病，患者多为男性，但仅通过女性传递。主要临床表现为急性或亚急性、无痛性中心视力下降并逐渐恶化，数周到数月后另一眼受累。双眼同时发病的报道也很常见。多数患者仅有视功能障碍，也有部分患者出现心脏传导功能异常、听力下降或神经系统症状。全世界 90% 以上的 LHON 患者是由 3460、11778 和 14484 三个位点的突变所致。11778 位点突变一般表现为严重的视力丧失和预后不良， 14484 位点突变的患者常有不同程度的视力恢复，3460 位点突变的临床表现介于两者之间。
(二)视神经萎缩
是指任何疾病引起视网膜神经节细胞和其轴突发生病变，致使视神经变细的一种形态学改变，是视神经病损的最终结果。临床表现为视神经纤维的变性和消失，传导功能障碍，视野缺损，视力减退并丧失。一般分为原发性和继发性两类。遗传性视神经萎缩分常染色体显性遗传、隐性遗传和X连锁遗传。Leber 遗传性视神经萎缩为线粒体遗传。
(三)视乳头血管瘤
这种血管瘤为错构瘤 ,是母斑病的一种，为常染色体的显性遗传。视乳头血管瘤通常分为内生型和外生型两种。 内生型: 瘤体位于视乳头表面 (占据视盘一部分或全部 ,或侵犯邻接的视网膜 )。 瘤体呈桔红色或桔黄色 ,扁平或结节样隆起凸向玻璃体内。 外生型: 瘤体位于乳头深层 ,并跨越乳头边缘进入深层视网膜 ,表现为视盘边缘呈弥漫性增厚 ,呈灰色视乳头血管瘤或粉红色 ,看上去尤如乳头旁新生血管膜。组织学上视乳头血管瘤的特点是由增生的视网膜毛细血管组成。 光镜下可见增生的内皮细胞和周细胞。 有许多大的空泡间质细胞。 这些细胞被认为起源于神经胶质。 并可看到视网膜外丛状层囊样变性 ,伴有网膜脱离 ,网膜下类脂质渗出视乳头毛细血管瘤常因循环障碍出现黄斑囊样水肿、囊样变性而损害中心视力。不象视网膜血管瘤眼底可见特征扩张的供养血管 ,诊断较困难。
(四)老年性黄斑变性
又称年龄相关性黄斑变性(AMD)，为黄斑区结构的衰老性改变。主要表现为视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜吞噬消化能力下降，结果使未被完全消化的盘膜残余小体潴留于基底部细胞原浆中，并向细胞外排出，沉积于Bruch膜，形成玻璃膜疣。由于黄斑部结构与功能上的特殊性，此种改变更为明显。玻璃膜疣也见于正常视力的老年人，但由此继发的种种病理改变后，则导致黄斑部变性发生。或者引起Bruch膜本断裂，脉络膜毛细血管通过破裂的Bruch膜进入RPE下及视网膜神经上皮下，形成脉络膜新生血管。由于新生血管壁的结构异常，导致血管的渗漏和出血，进而引发一系列的继发性病理改变。老年性黄斑变性大多发生于45岁以上，其患病率随年龄增长而增高，是当前老年人致盲的重要疾病。
临床治疗进展突破，检测项目落地
当前在国际上已有科研团队进行基因治疗的科研探索。北京中因科技有限公司自2016年联合北大医学部遗传系等权威科研机构,率先在国内启动了遗传性眼病基因治疗药物的研发工作。
中因科技基因检测通过科研设备对血液、体液、细胞进行检测，判断一个人的疾病风险等。在疾病风险方面，它不仅可以了解到现在的机体状态，还可以分析出高发病种、家族病史，实现提前预知患病风险让一切隐藏、潜在的风险都可以被及时发现、有效干预。中因科技帮助患者实现眼科疾病的预防，提供多样化基因诊疗服务。
针对视神经类疾病，中因科技两项检测已落地，视神经疾病基因检测可对视神经萎缩、LHOM、视神经缺损和视神经萎缩综合征等9个核基因和mtDNA进行检测;通过眼科遗传病基因检测能够检查出玻璃体和视网膜疾病、晶状体疾病、角膜疾病、青光眼、视神经病变、眼肌疾病等包含76种常见眼科遗传病的441个基因。这将为视神经类眼病患者带来希望，为大众的健康提供了又一个坚实的保障。
为完成眼科医学界这一创新性治疗项目,北京中因科技有限公司以及国内外同行正在加紧努力,进一步提高学科建设水平和科研水平，以精细化管理促进基因检测制度的建立，帮助患者全面了解自身情况、遗传病史，掌握权威的医疗常识，预防病症、发现病症、抓住最佳治疗时间，提供有效的治疗方案，同时建立样本库，为延续生命提供后续保障，进而为患者提供更加优质的医疗服务。
